Tipe - Tipe Mutasi pada Manusia

Mutasi terbagi 3 yaitu 

1.      Mutasi genom

2.      Mutasi kromosom

3.      Mutasi titik/ Dna/ Gen

Mutasi genom ialah mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom terbagi atas

a)      Euploidi, yaitu triploidi dan tetra ploidi

Triploidi,tambhan kromosom paternal pada kelainan plasenta ( mola )

Tetra ploidi, diduga kegagalan perkembangan zigot

b)      Aneuloidi, seperti monosomi, trisomy

Monosmi gonosom 2n-1 dengan jumlahn kromosom 22AA + X (sindrom Turner)

Trisomi autosom 2n+1 dengan jumlah kromosom  45A + XY atu 45A+XX (sindrom down), terjadi penambahan kromosom ke- 21

Mutasi kromosom ialah terjadi karena perubahan struktur pada satu kromosom, terbagi atas :

·         Translokasi Kromosom

Translokasi dalam kromosom adalah kelainan yang disebabkan karena penataan bagian antara kromosom non-homolog. Potongan kromosom melepaskan dari salah satu kromosom dan bergerak ke posisi baru pada kromosom lain.Translokasi kromosom dapat menyebabkan banyak penyakit pada manusia seperti kanker, infertilitas, sindrom Down.Kanker – berbagai bentuk kanker disebabkan oleh translokasi.

sindrom Down dapat juga disebabkan oleh translokasi lengan panjang kromosom 21 ke lengan panjang kromosom 14

·         Delesi Kromosom

Delesi kromosom merupakan hasil dari kerusakan kromosom di mana materi genetik yang hilang selama pembelahan sel. Kerusakan kromosom dapat terjadi di mana saja pada kromosom. Delesi adalah hilangnya materi genetik dan dapat disebabkan oleh kesalahan dalam pindah silang kromosom selama meiosis. Sebuah pasangan basa tunggal ke seluruh bagian dari nukleotida atau sejumlah nukleotida dapat dihapus. Delesi kromosom dapat menyebabkan beberapa penyakit genetik yang serius dan juga dapat menyebabkan frameshift.Delesi Kromosom dapat mempengaruhi pandangan mata, nada atau kehilangan berat badan kulit. Penghapusan bagian-bagian kecil kurang fatal, sedangkan penghapusan sebagian besar kromosom biasanya berakibat fatal. Penghapusan jumlah pasangan yang tidak bisa dibagi menjadi tiga basa merata akan menyebabkan mutasi frameshift. Kelainan genetik yang disebabkan karena delesi, termasuk kasus-kasus seperti infertilitas pria, distrofi otot Duchenne.

·         Duplikasi Kromosom

Duplikasi adalah mekanisme utama di mana materi genetik baru dihasilkan, sehingga materi genetik tambahan. Duplikasi gen dapat terjadi karena beberapa jenis kesalahan dalam replikasi DNA dan mesin perbaikan.Duplikasi onkogen adalah penyebab umum dari kanker, dalam kasus seperti duplikasi genetik terjadi pada sel somatik dan hanya mempengaruhi genom sel-sel kanker, bukan seluruh organisme.

·         Inversi Kromosom

Kromosom inversi adalah penataan ulang, di mana segmen rusak dibalik dan dimasukkan kembali ke kromosom. Inversi terjadi ketika kromosom mengalami kerusakan dan penataan ulang dalam dirinya sendiri. Inversi kromosom terdiri dari dua jenis: parasentrik dan perisentrik. Jika inversi mencakup sentromer kromosom, dikenal sebagai inversi perisentrik. Jika inversi mencakup lengan panjang atau pendek kromosom dan tidak termasuk sentromer, diketahui sebagai inversi parasentrik.Inversi dianggap tidak memiliki efek merusak atau berbahaya dan kadang-kadang dapat menyebabkan peningkatan risiko keguguran atau kemandulan untuk beberapa individu yang terkena.

·         Katenasi Kromosom

Kromosom cincin menyebabkan terjadinya sindrom cry du cat , sindrom suara tangis seperti suara kucing

Mutasi gen / titik ialah terjadi perubahan sekuen DNA yang bervariasi dari nukleotida sampai ribuan pasang basa yang di sebut substitusi basa meliputi:

·         Transisi substitusi sesama basa sejenis ,seperti purin dengan purin

·         Transversi, substitusi basa tidaj sejenis ,seperti purin dengan pirimidin

Mengakibatkan terjadinya:

-          Silent mutation, contoh AAA menjadi AAG sesama lisin

-          Missence mutation, contoh AAA menjadi GAA lisin menjadi Glisin

-          Nonsense mutation, contoh AAA menjadi TAA lisin menjadi stop

-          Netral mutation, asam amino berbeda, namun sifat kimianya sama,

contoh AAA menjadi AGA lisin menjadi arginin