Mutasi terbagi 3 yaitu
1. Mutasi genom
2. Mutasi kromosom
3.
Mutasi
titik/ Dna/ Gen
Mutasi genom ialah
mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom terbagi atas
a)
Euploidi, yaitu triploidi dan tetra ploidi
Triploidi,tambhan kromosom paternal pada kelainan
plasenta ( mola )
Tetra ploidi, diduga kegagalan perkembangan zigot
b)
Aneuloidi, seperti monosomi, trisomy
Monosmi
gonosom 2n-1 dengan jumlahn kromosom 22AA + X (sindrom Turner)
Trisomi
autosom 2n+1 dengan jumlah kromosom 45A
+ XY atu 45A+XX (sindrom down), terjadi penambahan kromosom ke- 21
Mutasi kromosom ialah terjadi
karena perubahan struktur pada satu kromosom, terbagi atas :
·
Translokasi
Kromosom
Translokasi dalam kromosom adalah
kelainan yang disebabkan karena penataan bagian antara kromosom non-homolog.
Potongan kromosom melepaskan dari salah satu kromosom dan bergerak ke posisi
baru pada kromosom lain.Translokasi kromosom dapat menyebabkan banyak penyakit
pada manusia seperti kanker, infertilitas, sindrom Down.Kanker – berbagai bentuk
kanker disebabkan oleh translokasi.
sindrom Down dapat juga disebabkan oleh
translokasi lengan panjang kromosom 21 ke lengan panjang kromosom 14
·
Delesi
Kromosom
Delesi kromosom merupakan hasil dari
kerusakan kromosom di mana materi genetik yang hilang selama pembelahan sel.
Kerusakan kromosom dapat terjadi di mana saja pada kromosom. Delesi adalah
hilangnya materi genetik dan dapat disebabkan oleh kesalahan dalam pindah
silang kromosom selama meiosis. Sebuah pasangan basa tunggal ke seluruh bagian
dari nukleotida atau sejumlah nukleotida dapat dihapus. Delesi kromosom dapat
menyebabkan beberapa penyakit genetik yang serius dan juga dapat menyebabkan
frameshift.Delesi Kromosom dapat mempengaruhi pandangan mata, nada atau
kehilangan berat badan kulit. Penghapusan bagian-bagian kecil kurang fatal,
sedangkan penghapusan sebagian besar kromosom biasanya berakibat fatal.
Penghapusan jumlah pasangan yang tidak bisa dibagi menjadi tiga basa merata
akan menyebabkan mutasi frameshift. Kelainan genetik yang disebabkan karena
delesi, termasuk kasus-kasus seperti infertilitas pria, distrofi otot Duchenne.
·
Duplikasi
Kromosom
Duplikasi adalah mekanisme utama di
mana materi genetik baru dihasilkan, sehingga materi genetik tambahan.
Duplikasi gen dapat terjadi karena beberapa jenis kesalahan dalam replikasi DNA
dan mesin perbaikan.Duplikasi onkogen adalah penyebab umum dari kanker, dalam
kasus seperti duplikasi genetik terjadi pada sel somatik dan hanya mempengaruhi
genom sel-sel kanker, bukan seluruh organisme.
·
Inversi
Kromosom
Kromosom inversi adalah penataan
ulang, di mana segmen rusak dibalik dan dimasukkan kembali ke kromosom. Inversi
terjadi ketika kromosom mengalami kerusakan dan penataan ulang dalam dirinya
sendiri. Inversi kromosom terdiri dari dua jenis: parasentrik dan perisentrik.
Jika inversi mencakup sentromer kromosom, dikenal sebagai inversi perisentrik.
Jika inversi mencakup lengan panjang atau pendek kromosom dan tidak termasuk
sentromer, diketahui sebagai inversi parasentrik.Inversi dianggap tidak
memiliki efek merusak atau berbahaya dan kadang-kadang dapat menyebabkan
peningkatan risiko keguguran atau kemandulan untuk beberapa individu yang
terkena.
·
Katenasi Kromosom
Kromosom cincin menyebabkan
terjadinya sindrom cry du cat , sindrom suara tangis seperti suara kucing
Mutasi
gen / titik ialah terjadi perubahan sekuen DNA yang
bervariasi dari nukleotida sampai ribuan pasang basa yang di sebut substitusi
basa meliputi:
·
Transisi substitusi sesama basa sejenis
,seperti purin dengan purin
·
Transversi, substitusi basa tidaj
sejenis ,seperti purin dengan pirimidin
Mengakibatkan
terjadinya:
-
Silent mutation, contoh AAA menjadi AAG
sesama lisin
-
Missence mutation, contoh AAA menjadi
GAA lisin menjadi Glisin
-
Nonsense mutation, contoh AAA menjadi
TAA lisin menjadi stop
-
Netral mutation, asam amino berbeda,
namun sifat kimianya sama,
contoh
AAA menjadi AGA lisin menjadi arginin
Comments
Post a Comment